XXX綜合征(超雌綜合征)是什么？一種性染色體異常的疾病
XXX綜合征又叫超雌綜合征，綜綜合征什種性是合征一種性染色體異常的疾病，比正常情況下的超雌常人多一條X染色體，患者的染色癥狀表現(xiàn)為正常女性，身體發(fā)育正常、體異有生育能力或稍差，疾病僅少數(shù)表現(xiàn)為乳腺發(fā)育不良，綜綜合征什種性卵巢功能異常等。合征
XXX綜合征(超雌綜合征)
什么是XXX綜合征？XXX綜合征，又稱超雌綜合征或X三體綜合征。染色常染色體正常，體異而性染色體是疾病XXX（比正常女性多了一條X染色體）。
癥狀許多患有超雌綜合癥的綜綜合征什種性女性沒有任何癥狀，或者只有輕微的合征癥狀。患有超雌綜合征的超雌常女性通常不會有異常的身體癥狀。大多數(shù)患有這種疾病的女性都有正常的性發(fā)育，能夠懷孕。
少數(shù)患者，在生殖方面的異常表現(xiàn)主要為月經(jīng)周期不規(guī)則，月經(jīng)稀發(fā)，幼稚子宮，卵巢結(jié)構(gòu)不清。極少數(shù)患者卵巢功能低下，原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)，最終導(dǎo)致生育力受損。
診斷由于超雌綜合征無明顯的特異性癥狀，因此臨床上很難被第一時間發(fā)現(xiàn)。多數(shù)是在做基因檢測和染色體分型時無意發(fā)現(xiàn)。尤其是近年來，國內(nèi)出現(xiàn)的部分案例中，出現(xiàn)了超雌綜合征的母親（47xxx）生下了同樣是超雌綜合征的女嬰畸形（48xxxx，比常見的超雌綜合征還多了一條），才引起討論如下：
患兒，女，8 歲。以先天性心臟病就診。
- 1體檢情況：長臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、輕度下頜突出、特殊面容似輕度先天愚型。Ⅱ度腭裂。智力中度低下，生活基本尚能自理，但學(xué)習(xí)能力很差。先天性心臟病，心臟超聲波檢查示動脈導(dǎo)管未閉。外陰幼女型，盆腔超聲檢查未探及子宮及雙側(cè)卵巢，提示子宮缺如可能。X線檢查示脊柱、骨盆及兩前臂骨發(fā)育未見明顯異常。兩手小指長度僅及無名指一節(jié)。兩手掌紋均非通貫手，左手5個指和右手小指為尺箕，其余為斗形紋，指紋嵴線總數(shù)(TFRC) 偏少。
- 2細胞遺傳學(xué)檢查：用常規(guī)方法制作患兒外周血淋巴細胞染色體標(biāo)本，鏡下計數(shù)100個分裂相，數(shù)目均為48條，G顯帶核型分析結(jié)果為48，XXX。患兒行口腔粘膜細胞X染色質(zhì)檢查，觀察500個細胞，X染色質(zhì)出現(xiàn)率為38%(190/500) ，其中3個X染色質(zhì)的細胞占11%(55/500) 。
- 3家系情況：患兒父母染色體核型均正常，非近親婚配，雙方家系成員均正常。患兒父母無流產(chǎn)史，患兒為第一胎，懷孕期間未曾接觸致畸變因素，已生育第二胎，女，染色體核型正常。
48，XXXX核型(X四體型) 非常少見，國內(nèi)外至今僅見15例報道。據(jù)有關(guān)資料，48 ，XXXX核型患者智力嚴重低下和伴發(fā)其他畸形，如眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頜前突和多發(fā)性骨骼畸形等。
正常染色體核型
本例除未發(fā)現(xiàn)骨骼明顯畸形外，其他癥狀基本吻合。推測本例患者青春期后將表現(xiàn)性征發(fā)育嚴重不良，閉經(jīng)等。本例患者父母的染色體核型均正常，所以產(chǎn)生患兒的原因可能是卵子發(fā)生過程中引起減數(shù)分裂異常的不明環(huán)境因素。
有可能患兒母親卵子形成的減數(shù)分裂過程中X染色體不分離，結(jié)果產(chǎn)生異常的卵子(25，XXX) ，與正常的精子(23，X) 受精后即產(chǎn)生患兒(48，XXXX) 。額外的X 染色體可能都是母源的。關(guān)于X染色體親本來源的實驗研究還有待進一步進行。
治療方法目前還沒有治愈超雌綜合癥的方法（因為多數(shù)情況下，也沒有太明顯的缺陷），所以國外也沒有相關(guān)的研究和報道。
對于已經(jīng)確診是超雌綜合征的女方，如確實是擔(dān)心致畸因素遺傳給下一代，可以考慮通過三代試管嬰兒技術(shù)，篩選正常染色體胚胎，從而避免異常癥狀的遺傳
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