你應該了解的罕見病，威廉姆斯綜合癥

在人類中，應該存在著許多遺傳病，罕見合癥常常是病威由于遺傳物質發(fā)生改變或致病基因所引起的，分為先天性和后天性。廉姆如先天愚型、斯綜多指（趾）、應該先天性聾啞、罕見合癥血友病等，病威還有一種罕見的廉姆遺傳病叫威廉姆斯綜合癥（威廉姆斯綜合征），下面為大家詳細介紹。斯綜

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威廉姆斯綜合癥是應該什么

簡介：威廉姆斯綜合征是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育異常，從而導致一系列癥狀，罕見合癥包括認知障礙、病威心血管問題和極度友好或過度社交（hypersociability）。廉姆病因是斯綜第七對染色體的長臂近端(7q11.23)發(fā)生缺損所致，使得基因功能失調。大部分病人智能不足但語言能力較正常人更好，行為舉止異常興奮且不怕生。但由于基因缺陷，常常伴有各種疾病，如先天性心臟病、腎臟問題、血液問題等。

診斷方法：一是根據(jù)心血管、發(fā)育、行為心理、面容等的特點，二是遺傳診斷，主要是做基因檢測，看染色體有沒有缺失一小部分。早期診斷并不容易，一般傳統(tǒng)的染色體檢查無法檢測這種微小基因的缺損，需要借助熒光原位雜交法(FISH)來確立診斷。產(chǎn)前診斷則需在懷孕8-10周抽取絨毛細胞，或在孕期16-18周抽取羊水細胞培養(yǎng)檢測。

• 很多患者得不到及時治療，有的甚至八九歲才確診。如果孩子有該疾病的癥狀，可去醫(yī)院兒科就診，醫(yī)生會根據(jù)情況檢查。

臨床上主要采取對癥治療

治療：目前尚無特殊的治療方法，主要是特殊教育和訓練，以發(fā)揮孩子的最大潛能。該疾病是不能治愈的，且會影響患者的壽命，多是由于先天性心臟病，通過心血管手術等醫(yī)療幫助使得患者獲得良好的壽命和生活質量的希望還是非常大的。

每活著出生的20000名嬰兒中，大約有一個威廉姆斯綜合征患者，中國每年大概會出生1500-2000個這樣的威廉寶寶。患者有心臟缺陷、腎臟損傷及缺乏協(xié)調性等，或許還會伴隨肌肉無力，在各方面發(fā)育遲緩。患者長大后，可能無法正常生活，需要靠物理治療來改善。孩子一般是會有學習障礙，如果身體和精神狀況都很好可以上學。

威廉姆斯綜合癥的早期癥狀

首先患者的面容特殊，面部特征通常包括寬闊的額頭，鼻子短且上翹，人中長，闊嘴厚唇，小下巴，眼瞼水腫，和完整的臉頰，外觀被描述為“小精靈”。有些孩子小時候看不太出來，但隨著年齡的增長，臉部特征會愈加明顯。且牙齒小，牙縫大，常有咬合障礙。

威廉姆斯綜合癥患者圖片

1、最典型即為心臟血管問題，主動脈瓣上狹窄和肺動脈狹窄都是典型表現(xiàn)。

2、不會自己拿東西吃，需要人喂，吮吸困難，導致喂食困難；嗜睡；身體發(fā)育遲緩；斜視。常常接近42周后才出生，一般兩歲才會走路，三歲才開口說話。

3、血鈣過高，導致孩子易怒，情緒大幅波動，晚上大哭大鬧，無法安睡。

4、饒舌且話語不連貫。

5、保持注意力時間短或過于沉迷某種興趣，且對噪音過于敏感。

6、小時候多呈現(xiàn)低肌張力、關節(jié)松弛。

7、智力低下，大多數(shù)患者智力在50-60左右。

8、學習障礙，他們對空間概念、數(shù)理邏輯和精細動作是弱點，主要表現(xiàn)是數(shù)學差，不愿意拿筆寫字。

9、特殊才能。聽覺敏銳，對音樂感興趣，語言表達能力不錯，擁有華麗的形容辭藻，但可能自己并不能完全理解，社交能力及記憶力也是這群小孩的專長。

如果已經(jīng)有過威廉姆斯綜合征的孩子，是可以再生育健康寶寶的，該疾病是散發(fā)性的，下一次懷孕再發(fā)生是小概率事件，也可以選擇做三代試管。對于患有威廉姆斯綜合征的孩子，需要從各方面細心的呵護，平時注意多關心孩子，另外注意不要讓孩子獨自留在一個地方。