高齡如何避免唐氏綜合征？三代試管嬰兒能篩查21

我相信每個懷孕的高齡管嬰母親都熟悉唐氏綜合癥一詞。唐氏綜合癥是何避合征一種發(fā)病率高的遺傳性疾病。由于唐氏綜合癥的免唐隨機性，每個懷孕的氏綜篩查母親都可能生下唐氏嬰兒。許多準(zhǔn)備試管嬰兒的代試母親非常擔(dān)心他們是否患有唐氏綜合癥。那么，高齡管嬰三代試管嬰兒可以避免唐氏綜合癥嗎?何避合征

唐氏綜合征染色體特征

唐氏綜合征是21-三體綜合征，也稱為先天性或唐氏綜合癥，免唐一種由染色體異常引起的氏綜篩查疾病(多了一條21條染色體)。據(jù)統(tǒng)計，代試60%的高齡管嬰唐氏兒童在胎兒早期會有流產(chǎn)，幸存者將有明顯的何避合征智力落后，特殊的免唐面容，生長發(fā)育障礙和多種畸形。氏綜篩查現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實，代試唐氏綜合癥的發(fā)病率與孕產(chǎn)婦的年齡有關(guān)。老年孕婦和卵子老化是唐氏綜合癥的重要原因。

唐氏兒童出生率很高的人群

據(jù)報道，中國唐氏綜合癥的發(fā)病率為1/800，神經(jīng)管缺陷的發(fā)生率為1/700。試管嬰兒專家提醒說，以下五種孕婦屬于高危人群：

1、懷孕期間，孕婦有病毒感染史，如流感，風(fēng)疹等;

“致畸五項”測試可用于診斷孕婦是否感染了上述病毒。 “致畸五項”就是TORCH測試，包括：檢測弓形蟲，風(fēng)疹病毒，巨細(xì)胞病毒和單純皰疹病毒。

檢查費用和時間：TORCH檢查的費用約為100元。 TORCH檢查的時間約為懷孕3個月。

2、在受孕時，夫妻的染色體異常;

34歲以上的孕婦做“羊膜穿刺”檢查胎兒是否有染色體異常; 34歲以下的孕婦，你可以做一次“血液篩查”來篩查高危組的染色體異常。

檢查時間：孕婦血液篩查和羊膜穿刺術(shù)應(yīng)在懷孕中期15-20周后進(jìn)行。

3、懷過唐氏寶寶的孕婦，再次生下唐氏兒童的幾率比正常人群高10倍。

4、懷孕前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等;

5、有習(xí)慣性流產(chǎn)，早產(chǎn)或死產(chǎn)史的孕婦。

孕婦應(yīng)在懷孕3個月左右到相關(guān)檢查。該測試僅需要2毫升血液進(jìn)行測試，對孕婦和胎兒沒有任何傷害。篩查結(jié)果將表明是否“繼續(xù)懷孕”或“終止妊娠”。唐氏兒童一般都有精神發(fā)育遲滯的問題。建議家長在了解情況后接受終止妊娠，并在康復(fù)后再次進(jìn)行懷孕。

如何預(yù)防唐氏綜合征？

目前尚無有效的唐氏綜合癥治療方法，最好的手段無非就是在孕媽生產(chǎn)前終止妊娠。但是我們可以通過產(chǎn)前預(yù)防來避免生育唐氏患兒，產(chǎn)前預(yù)防主要有以下幾種方法：

1、孕前檢查

孕前檢查主要是針對生殖系統(tǒng)和遺傳因素所做的檢查，因為健康的寶寶必須是優(yōu)質(zhì)健康的精子和卵子結(jié)合的結(jié)晶，所以夫婦雙方都要進(jìn)行孕前檢查。通過孕前檢查不僅可以發(fā)現(xiàn)一些異常情況和疾病，從而達(dá)到防止遺傳疾病的蔓延。

明確染色體結(jié)構(gòu)完全正常的胚胎

2、第三代試管技術(shù)

第三代試管嬰兒技術(shù)，可有效避免胎兒受唐氏綜合征等多達(dá)125種基因類遺傳疾病侵害，最大程度保障胎兒根本的健康。

女性懷孕年齡越大，胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險也就越高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合癥的再發(fā)風(fēng)險率為1%，易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者，如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險率。

而第三代試管PGD/PGS技術(shù)是唐氏綜合癥的主要實驗室檢查技術(shù)，通過檢測全基因組范圍內(nèi)的染色體疾病，全面解決染色體易位攜帶者、高齡孕婦及反復(fù)流產(chǎn)患者無法優(yōu)生的困擾。