三體、Feingold綜合征，13號染色體異常癥狀不容小覷

13號染色體雖然基因密度最低，綜癥狀但是合征號染它的異常卻也會到來不小的影響，比如重復、色體缺失、異常三體或者微缺失等，不容胎兒都會表現出不同的小覷癥狀，比較多見的綜癥狀如三體、Feingold綜合征等，合征號染出生胎兒多發嚴重畸形、色體智力低下以及特殊面容等。異常

嚴重異常可致胎兒畸形或死胎

13號染色體常見異常匯總

13號染色體長114mb，包含321各編碼基因，小覷它是綜癥狀最大的近端著絲粒染色體，也是合征號染基因密度最低的染色體，攜帶若干包含與乳腺癌有關的色體基因，包括BRCA2和RB1基因，研究人員通過對13號染色體上的9550萬堿基對進行了序列分析。

其中發現633個基因和296個假基因，大約95.4%編碼蛋白質的基因已被確定，此外還發現105個非編碼的RNA基因，具體染色體圖表如下：

染色體圖表

13號染色體異常的類型分為很多，染色體的重復、缺失、多一條或者少一條，那么胎兒所表現出的癥狀就不一樣，在臨床上比較嚴重的13號染色體異常，胎兒通常會流產或者死胎，很難正常足月分娩，具體的病癥如下：

1、8p11骨髓增生綜合征（13號部分染色體易位）

在大多數患有8p11骨髓增生綜合征的人群中，其表現特征的至于身體白細胞數量增多（骨髓增生性疾病）和淋巴瘤發展，淋巴瘤是一種導致淋巴結腫瘤形成的血液相關癌癥，據鑒定此病癥與13號染色體的遺傳物質的重排（易位）有關。

2、13三體綜合征（含有3條13號染色體）

13三體綜合征

在80%的病例中均為游離型13三體，核型為46，XX（或XY），+13，其余20%則為嵌合型或易位型，其中嵌合型的癥狀較輕，易位型通常以13和14號羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，其結果是多了一條13號長臂，因此這類型絕大多數胎兒均流產死亡，出生的患兒的風險不超過5%或1%。

而最為常見的13三體綜合征，又稱為Patau綜合征，在新生兒中發病率約為1：25 000，女性明顯多于男性，臨床表現為患兒的畸形，顱面的畸形包括小頭、前額、前腦發育缺陷、眼球小、常有虹膜缺損，鼻寬而扁平等。

智力發育障礙見于所有的患者，而且程度嚴重，存活較久的患兒還有癲癇樣發作，肌張功力低下等。

3、Feingold綜合征（染色體q31.3微缺失）

此種是典型的13號染色體微缺失異常，胎兒表現為動脈導管未閉，特點的學習障礙，食指中節指骨發育不全或者發育低下、無脾、后旋而、下唇唇紅外翻，或者小頭畸形、聲帶麻痹、鼻尖凹陷、面部不對稱、鼻梁寬等。

4、視網膜母細胞瘤（染色體q14區域缺失）

其會影響大多數兒童的眼睛后部的光敏組織癌癥，是由RB1的基因異常引起的，該基因位于13號染色體q臂的一個區域，超過一半的患兒表現為白瞳癥，即瞳孔區出現黃白色反光，20%左右的患兒會出現斜視。

除此之外還有可能出現的癥狀為視力低下、眼睛發紅、眼脹、眼痛、眼瞼腫脹、眼球突出等。

5、染色體重復或微重復

在臨床上常表現為片段重復也就是微重復，這類異常目前癥狀尚未確定，具體與重復部位或者片段有關，如果重復的片段包含無用基因，那么胎兒通過不會表現出異常，但如果是大片段重復具體以臨床為主。

Tips:

除此之外13號染色體的異常還與幾種類型的癌癥有關，這些遺傳變化是在體細胞中，比如某些遺傳物質的丟失在血液中就會形成白血病、免疫系統細胞癌癥（淋巴瘤）和其他相關癌癥等。

13號染色體異常的治療

目前針對胎兒所表現的13號染色體異常，在臨床上是沒有特殊的治療方法的，在康復醫學其治療的目標旨在促進孩子發育，盡可能達到生活基本自理、減輕殘障程度的目的。

如果表現為比較嚴重的異常情況，那么胎兒幾乎是不能存活至足月分娩，就會表現為流產或者死胎，所欲出現異常需要進一步的檢查和評估，嚴重的需終止妊娠，如果在異常基因庫里面由此類型的患兒，并且無明顯病癥那么可以考慮把孩子生下來。